一、庞贝氏症能治好吗

二、庞贝氏症的诊断

三、庞贝氏症如何遗传

庞贝氏症能治好吗

1、庞贝氏症能治好吗

“庞贝氏症”是全球十大罕见病之一,成因为第17对染色体出现病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因,可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1至2岁。该病发病率在1/40000-1/50000之间。治疗花费较大,并且不能治愈,只能尽可能稳定病情,延长恶化时间。

2、庞贝氏症的症状

庞贝氏病是累及全身的系统性疾病,临床变异较大,但主要以肌病表现为主。有个别报道中枢神经系统和肾小管受累。

根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型:婴儿型,症状比较严重,一般在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。

儿童型,病情进展较慢,除肌无力外,其他器官受累不一;常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状,继而肌力减退,吞咽困难,呼吸肌麻痹,可伴腓肠肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型,因残留GAA酶活性较高,症状比较轻微,仅表现骨骼肌无力,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩,近端较远端重;以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

3、庞贝氏症的治疗

国外已有酶替代治疗药物上市,重组人α-葡萄糖苷酶制剂,Myozyme(alglucosidasealfa)用于主要用于婴儿和儿童患者。

Lumizyme用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括,以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗,通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生。

以肌肉受累为主的患者,要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生;高蛋白饮食对某些患者有帮助;呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况,导致这个问题容易被忽略,长期缺氧而不自知,定期做呼吸功能检查,有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机(戴面罩,有压力调节,帮助通气),可自行购买在家使用(网上有卖),尽可能稳定病情,延长恶化时间,不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视,发展到这时已经难以脱机,以后需靠呼吸机为生;康复理疗可改善肌力等。

庞贝氏症的诊断

实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶(例如谷草转氨酶AST)增高,肌电图提示肌源性损伤,肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病,胸部X线检查可见心脏呈球形增大。

确诊需进行酶学活性检测及酶基因突变检测,检测α-葡萄糖苷酶的活性。

庞贝氏症如何遗传

每个人的基因都有二组,一组遗传自母亲,另一组则得自於父亲。如果您记得这一点,就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。

庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的,而且是一种自体隐性遗传。自体意指GAA基因位於22对体染色体其中的一对上,隐性则表示要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者(carrier),通常都不会产生此疾病的症状。

但是双亲都是带因者,并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因“随机乐透”的组合下,当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩,就有遗传可能的结果。