一、苯丙氨酸是什么

二、苯丙氨酸代谢障碍的发病机制

三、低苯丙氨酸的饮食疗法

苯丙氨酸是什么

1、苯丙氨酸是什么

苯丙氨酸系统命名为“2-氨基苯丙酸”,是α-氨基酸的一种,具有生物活性的光学异构体为L-苯丙氨酸(L-Phenylalanine)比旋光度为-35.1°。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,常温下为白色结晶或结晶性粉末固体,减压升华,溶于水,难溶于甲醇、乙醇、乙醚。苯丙氨酸广泛用于医药和阿斯巴甜的主要原料。L-苯丙氨酸在生物体内可被辅酶四氢生物喋呤不可逆地转化为L-酪氨酸(L-Tyrosine),后继续分解。

2、苯丙氨酸的化学性质

苯丙氨酸具有氨基酸的通性,包括与酸碱反应,生成内盐、氨基与2,4-二硝基氟苯(DNFB)亚硝酸、卤代烃反应、羧基的成酯、酸酐、酰胺反应。苯丙氨酸可与茚三酮反应生成显蓝~紫红物质。苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症(PKU),故此类患者应忌食含苯丙氨酸的食品。

3、苯丙氨酸的制备

苯丙氨酸可通过微生物发酵、蛋白质水解、以及有机合成的方法制备。合成法制备苯丙氨酸的收率低,通常从天然产物中提取。将脱脂大豆用盐酸水解后,除去酸性氨基酸,用活性炭或脱色树脂吸附苯丙氨酸和酪氨酸。然后,用溶剂将苯丙氨酸溶出、分离。也可采用先把水解液中的苯丙氨酸转变为2,5-二溴苯磺酸盐,然后利用溶解度的差异,从亮氨酸、精氨酸等氨基酸中分离出来的方法。

苯丙氨酸代谢障碍的发病机制

1、根据生化缺陷的不同可分为:典型PKU,先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。持续性高苯丙氨酸血症,见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。一过性轻度高苯丙氨酸血症,多见于早产儿,是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。苯丙氨酸转氨酶缺乏,虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

2、典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可发生中枢神经系统损害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症,无苯丙酮尿症及神经系统受累。

低苯丙氨酸的饮食疗法

1、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。

2、苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为pku患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质,20%来自天然蛋白质,还要保证给予足够的热量。